ابداع شکل ژنتیکی جدیدی از اضافه وزن و دیابت | بیماری

محققان گونه  جدیدی از  اضافه وزن  و دیابت نوع ۲ ارثی رو در افراد  ایجاد  کردن. اونا نقصان جدیدی رو در توالیDNA یه  خانوم دارای اضافه وزن  و اعضای خونواده اش پیدا کردن که علاوه بر اینکه  اشتهای  خیلی زیادی داشت که باعث چاقی ب مریض از دوران بچگی شده، علات گرفتار شدن اون به دیابت نوع ۲، مشکل یادگیری و مشکلات باروری شده

تعداد خیلی از ژنها در تنظیم وزن بدن نقش دارن، الان بیشتر از ۳۰ ژن که در اون افراد بدلیل تغییرات مضر در توالیDNA بشدت دچار اضافه وزن می شن، شناخته شده.به طور مشابه، تعدادی از ژنا وجود دارن که با بروز تغییراتی، باعث دچار شدن فرد به دیابت نوع ۲ می شن.

">این شرایط از راه خونواده ها دقیقا به همون روشی که اختلالاتی مانند فیبروز کیستیک و یا مریضی هانتینگتون به ارث می رسن به فرزندان منتقل می گردن. هنوز معلوم نیس چه نسبتی از چاقی شدید و دیابت نوع ۲ به وسیله بیماریهای ژنتیکی درست می شن.

حال محققان امپریال کالج لندن مشکل جدیدی رو در توالیDNA یه زن جوون بسیار چاق و اعضای خونواده اش کشف کردن که علاوه بر اشتهای زیاد که موجب زیاد شدن وزن شدید اون از دوران کودکی شده، این فرد رو به دیابت نوع ۲، مشکل یادگیری و مشکلات باروری گرفتار کرده.

محققان به این نتیجه رسیدن که اون دو نسخه از یه تغییر ژنتیکی مضر رو به ارث برده که باعث میشه بدن نتونه پروتئینی به نامcarboxypeptidase-E (CPE) رو تولید کنه. این آنزیم واسه پردازش درست تعدادی از هورمونا و ترانسمیتورهای مغزی کنترل کننده اشتها، انسولین و هورمونای دیگری که در سیستم تولید مثلی نقش دارن، مهمه.

تحقیقات قبلی نشون داده بود که کمبودCPE باعث چاقی، دیابت، مشکل حافظه در موش می شه اما قبل از این هیچ انسانی با اینجور شرایطی مشاهده نشده بود.

">کمبودCPE یه مریضی مغلوبه، پس یه فرد نیاز داره هر دو  توالی ژنتیکی تغییر یافته از پدر و مادر رو به ارث ببره، تا این مریضی در اون ظاهر شه.

این مطالعه به وسیله مرکز تحقیقات بیومدیکالNIHR  و دیابت بریتانیا انجام شد و یافته های اون در مجلهPLOS ONE   منتشر شد.

پرفسور Blakemore از دپارتمان پزشکی امپریال کالج لندن و سرپرست این مطالعه میگه: الان تعداد بیشتری از دلیلای تک ژنی چاقی و دیابت شناخته شدن، ما نمی دونیم که هنوز چه تعداد از این علل تک ژنی کشف می شن و یا چه نسبتی از افراد شدیدا چاق در جامعه ما دارای این تغییرات تک نسخه ای در ژنوم خود هستن، این مشکلات که توانایی بدن رو واسه تنظیم سیگنالهای گرسنگی و احساس سیری تحت تاثیر قرار میدن، بسیار جدی هستن. اونا به همون روشی که بقیه بیماریای ژنتیکی به ارث می رسن، به افراد منتقل می گردن و افراد گرفتار به این بیماریها نباید به دلیل این شرایط مورد سرزنش قرار گیرند. به این افراد باید مشاوره ژنتیک و پشتیبانی تخصصی نا تموم ارائه

">شه تا اونا بتونن تا حد ممکن به یه زندگی سالم برسن.

این مریض از نظر بالینی به وسیله متخصص غدد دکتر تونی گلدستون، که متخصص چاقی ژنتیکی در بیمارستان Hammersmith است، بررسی شد. پدر و مادر این مریض عموزاده هستن، که احتمال به ارث بردن این تغییر ژنتیکی رو از هر دو پدر و مادر به بچه بمیزان زیادی زیاد می کنه،اونم اینکه یه داداش بزرگتر با علائم مشابه داشته که در سن ۲۱ سالکی فوت کرده.

نویسنده اول این مقاله، دکترSanne Alsters، که آزمونای ژنتیکی رو انجام داده، میگه : پیدا کردن دلیل ژنتیکی واسه مشکلات مریض، به اون و خونواده اش واسه درک و مدیریت بهتر این شرایط کمک می کنه، هم اینکه ما می تونیم

"> خطر دچار شدن به چاقی رو در میان بقیه اعضای خونواده مریض که یه کپی از ژنای غیر طبیعی رو دارن ، بررسی کنیم.

پرفسور Blakemoreمیگه:  آزمونای ژنتیکی باید به طور زیادی واسه بیماران گرفتار به چاقی بیشتر از اندازه،  در دسترس باشه، اینجوری ما می تونیم آدمایی با وضعیت ژنتیکی مشابه با این مورد رو شناسایی کرده و بقیه علائم ممکن رو بررسی کنیم ، هم اینکه مشاوره های ژنتیکی لازم رو به بقیه اعضای خونواده ارائه بدیم. تشخیص دلیل بروز مریضی بسیار ارزشمنده و به بیماران کمک می کنه تا انتظارات واقعی ای داشته و بهترین درمان رو دریافت کنن.

منبع : diabetestma.org

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *